cfDNA與無創產前基因篩查

過去對于胎兒患染色體非倍體疾病的檢查手段是測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度和羊水穿刺。頸部皮膚透明帶厚度測定準確度很低，羊水穿刺培養細胞準確度很高，但是會導致一定的流產風險。同時穿刺檢測對于攜帶有某些傳染性疾病的孕媽，會增加胎兒感染疾病的風險，因此可靠的無創產前檢測一直是研究的重點

   1997年，盧煜明團隊運用PCR法擴增母體外周血漿中的Y染色體特異DNA片段，證明在懷有男性胎兒的母血漿中存在胎兒游離DNA。，這是第一次證明該現象。該重要成果當年發表在頂級醫學雜志《柳葉刀》（Lancet） ，即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”

2010年，盧煜明教授團隊又在Science Translational Medicine雜志發表文章，第一次證明母體外周血漿存在胎兒的全基因組信息，理論上證明了孕婦外周血游離DNA可以作為產前檢測的材料加以運用，為無創產前基因檢測奠定了理論基礎

2014年起，NIPT產品陸續獲得獲藥監局認證，無創產前基因檢測進入快速發展階段。自2015年1月15日，國家衛計委婦幼司發布了關于《產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷技術臨床應用試點工作的通知》，并審批通過了109家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷（NIPT）臨床試點以來，這一項技術在大江南北廣泛開展

到目前為止，隨著cfDNA分析技術迅速發展，除了應用于非整倍體遺傳病如21三體綜合征、性染色體連鎖性疾病如X染色體連鎖的血友病、脆性X綜合征等疾病的篩查外，還廣泛應用于多種monogenic disease的產前篩查。